thealthЗдравоохранение ТаджикистанаHealth care of Tajikistan0514-2415Редакция журнала «Здравоохранение Таджикистана»thealth-212Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE FROM PRACTICEКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ БОЛЬНОГО С НЕСОВЕРШЕННЫМ ОСТЕОГЕНЕЗОМ33A CLINICAL CASE OF A PATIENT WITH IMPERFECT OSTEOGENESISИноятоваН. А.InoyatovN. A.

Dushanbe

НиязоваН. Ф.NiyazovaN. F.

Dushanbe

СамиеваШ. Т.SamiyevaSh. T.

Dushanbe

МусоевА. А.MusoyevA. A.

Мусоев Ашраф Ахматович – клинический ординатор

734003, г. Душанбе, ул. А. Навои 35, кв. 125тел.: +992939959959

Musoyev Ashraf Ahmatovich – clinical resident

734003, Dushanbe, Navoi str. 35, Apt. 125tel.: +992939959959

musoev.ashraf@mail.ruКафедра эндокринологии ТГМУ им. Абуали ибн СиноТаджикистанDepartment of Endocrinology of Tajik State Medical University named after Abuali Ibni SinoTajikistan201806082021016973Copyright © Иноятова Н.А., Ниязова Н.Ф., Самиева Ш.Т., Мусоев А.А., 20212021Иноятова Н.А., Ниязова Н.Ф., Самиева Ш.Т., Мусоев А.А.Inoyatov N.A., Niyazova N.F., Samiyeva S.T., Musoyev A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zdrav.tj/jour/article/view/212

Приводится описание клинического случая несовершенного остеогенеза у пациента 22 месяцев. Клинико-рентгенологическая картина демонстрирует наличие системного остеопороза с патологическими переломами, задержкой физического и двигательного развития, признаками гипоплазии некоторых групп мышц. При денситометрии выявлено снижение минеральной плотности костной ткани. Лабораторные данные показали отклонения от нормы уровней кальция, паратгормона, витамина Д, щелочной фосфотазы. Впервые пациенту с несовершенным остеогенезом 3 типа в республике Таджикистан проведена терапия ингибиторами остеокластической резорбции - памидроновой кислотой.

The clinical case of imperfect osteogenesis of the 22-month young patient is described. Clinical and xray examination demonstrates the presence of the system osteoporosis with pathologic traumas, physical and kinetic development delay and signs of hypoplasia of some muscle groups. Densitometry showed the decrease of mineral density of the bone tissue. Laboratory tests showed a deviation of Ca, parathormone, vitamin D and alkaline phosphate. For the first time in Tajikistan patient with imperfect osteogenesis of the third type received therapy with inhibitors of osteoclast resorption – pomidrone acid.

несовершенный остеогенезпамидроновая кислотадетиimperfect osteogenesispomidrone acidchildrenReferencesБуклаев Д.С., Костик М.М., Арганович О.Е., Трофимова С.И. Синдром Брука. Описание случая // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. – 2015. – Т.3, №3 – С. 44-47Buklaev D. S., Kostik M. M., Arganovich O. E., Trofimova S. I. Sindrom Bruka. Opisanie sluchaya [Brook syndrome. Case description]. Ortopediya, travmatologiya i vosstanovitelnaya khirurgiya detskogo vozrasta - Orthopedics, traumatology and reconstructive surgery of childhood, 2015, Vol. 3, No. 3, pp. 44-47Марычева Н.М., Жученко Н.А., Костик М.М., Коталевская Ю.Ю., Беме А.А., Журкова Н.В., Асанов А.Ю. Сравнительный анализ клинических проявлений семейных и спорадических случаев несовершенного остеогенеза I типа // Практическая медицина. – 2015. – №1(86). – С. 81-84Marycheva N. M., Zhuchenko N. A., Kostik M. M., Kotalevskaya Yu. Yu., Beme A.A., Zhurkova N.V., Asanov A. Yu. Sravnitelnyy analiz klinicheskikh proyavleniy semeynykh i sporadicheskikh sluchaev nesovershennogo osteogeneza I tipa [Comparative analysis of the clinical signs of family and sporadic cases of imperfect osteogenesis of I type]. Prakticheskaya meditsina – Practical medicine, 2015, No. 1(86), pp. 81-84Умарова З.К., Мамаджанова Г.С., Мукарамова Д.А. Клиника, диагностика и лечение детей с несовершенным остеогенезом // Вестник Авицены, 2012, №3, С. 150-153Umarova Z. K., Mamadzhanova G. S., Mukaramova D.A. Klinika, diagnostika i lechenie detey s nesovershennym osteogenezom [Clinical picture, diagnosis and treatment of children with imperfect osteogenesis]. Vestnik Avitseny – Herald of Avicena, 2012, No. 3, pp. 150-3153.Andiran N., Alikasifoglu A., Gonc N., Ozon A., Kandemir N., Yordam N. Cyclic pamidronate therapy in children with osteogenesis imperfecta: results of treatment and follow-up after discontinuation. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2008, Jan; 21(1), pp. 63-72.Andiran N., Alikasifoglu A., Gonc N., Ozon A., Kandemir N., Yordam N. Cyclic pamidronate therapy in children with osteogenesis imperfecta: results of treatment and follow-up after discontinuation. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2008, Jan; 21(1), pp. 63-72.Ben Amor I.M., Glorieux F.H., Rauch F. Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta. Journal of Osteoporosis, 2011.Ben Amor I.M., Glorieux F.H., Rauch F. Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta. Journal of Osteoporosis, 2011.Biggin A., Zheng L., Briody J.N., Coorey C.P., Munns C.F. The Long-Term Effects of Switching from Active Intravenous Bisphosphonate Treatment to Low- Dose Maintenance Therapy in Children with Osteogenesis Imperfecta. Hormone Research in Paediatrics, 2015, No. 83, pp. 183-189Biggin A., Zheng L., Briody J.N., Coorey C.P., Munns C.F. The Long-Term Effects of Switching from Active Intravenous Bisphosphonate Treatment to Low- Dose Maintenance Therapy in Children with Osteogenesis Imperfecta. Hormone Research in Paediatrics, 2015, No. 83, pp. 183-189Glorieux F. H., Bishop N. J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfect. New England Journal of Medicine, 1998, Vol. 339 (14), pp. 947-52.Glorieux F. H., Bishop N. J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfect. New England Journal of Medicine, 1998, Vol. 339 (14), pp. 947-52.Van Dijk F. S., Cobben J. M., Kariminejad A., Maugeri A., Nikkels P.G., van Rijn R.R., Pals G. Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples. Mol Syndromol. 2011.Van Dijk F. S., Cobben J. M., Kariminejad A., Maugeri A., Nikkels P.G., van Rijn R.R., Pals G. Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples. Mol Syndromol. 2011.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.