thealthЗдравоохранение ТаджикистанаHealth care of Tajikistan0514-2415Редакция журнала «Здравоохранение Таджикистана»thealth-237Research ArticleСтатьиКЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ АТАКСИЙCLINICAL MOLECULAR DIAGNOSTICS OF HEREDITARY ATTAXIASГаниеваМ. Т.GanievаM. T.

Ганиева Манижа Тимуровна - к.м.н., заведующая кафедрой неврологии и основ медицинской генетики 

Ganieva Manija Timurovna - Candidate of Medical Sciences, Head of the Department of Neurology and Bases of Medical Genetics

РабоеваШ. Р.RaboevaSh. R.

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики

Department of neurology and bases of medical genetics

ИсаеваМ. Б.IsaevaM. B.

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики

Department of neurology and bases of medical genetics

ИсрофиловМ. О.IsrofilovM. O.

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики

Department of neurology and bases of medical genetics

ЗуурбековаД. П.ZuurbekovaD. P.

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики

Department of neurology and bases of medical genetics

АсиловаН.AsilovaN.

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики

Department of neurology and bases of medical genetics

ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»ТаджикистанSEI Avicenna Tajik State Medical UniversityTajikistan202127082021013135Copyright © Ганиева М.Т., Рабоева Ш.Р., Исаева М.Б., Исрофилов М.О., Зуурбекова Д.П., Асилова Н., 20212021Ганиева М.Т., Рабоева Ш.Р., Исаева М.Б., Исрофилов М.О., Зуурбекова Д.П., Асилова Н.Ganievа M.T., Raboeva S.R., Isaeva M.B., Isrofilov M.O., Zuurbekova D.P., Asilova N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zdrav.tj/jour/article/view/237Цель исследования

Цель исследования. Изучить клинико-молекулярную диагностику мозжечковых атаксий.

Материалы и методы исследования. В ходе экспедиционных работ и медико-генетического мониторинга, проведенного на кафедре неврологии и основ медицинской генетики ГОУ «ТГМУ им Абуали ибни Сино» с участием врачей нейрогенетиков (из Лондона), осуществлялись исследования не только на основании клинического обследования, но и подтверждение диагноза на молекулярно-генетическом уровне, что учитывало выраженную генетическую гетерогенность наследственных заболеваний.

Результаты исследования и их обсуждение. Из 12 семей с различной формой мозжечковых атаксий наибольший процент выпадал на долю Атаксии Фридрейха, Пьера-Мари, реже Вит Е-дефицитная атаксии. В 37,5% случаев мозжечковая атаксия была симптомом спастической параплегии Шарлевуа-Сагене, болезни Вильсона Коновалова, Адренолейкодистрофии. Фенотипическое проявление мозжечковой атаксией Фридрейха и Пьера-Мари был подтвержден генетически.

Выводы

Выводы. 1. Приведенные данные иллюстрируют важность клинического скрининга пациентов с предполагаемыми наследственными атаксиями. 2. Молекулярный, биохимический и патоморфологические анализы взаимно комбинируются и дополняют друг друга, позволяя выставить правильный нозологический диагноз. 3. Новые знания о патогенезе наследственных атаксий позволяют у ряда больных проводить достаточно эффективное поддерживающее патогенетическое лечение

Aim

Aim. Learn clinical and molecular diagnostics of cerebellar ataxias.

Material and methods

Material and methods. In the course of expeditionary work and medical genetic monitoring, carried at the Department of Neurology and Fundamentals of Medical Genetics of ATSMU with the participation of neurogenetic (from London), studies based on a clinical examination and confirmation of the diagnosis at the molecular genetic level were conducted. It allowed taking into account the pronounced genetic heterogeneity of hereditary diseases.

Research results

Research results. Of the 12 families with various forms of cerebellar ataxia, the greatest percentage fell on the Ataxia of Friedreich, Pierre-Marie, and less often Vit E - deficient ataxia. In 37.5% of cases, cerebellar ataxia was a symptom of spastic paraplegia of Charlevoix-Saguenay, Wilson Konovalov’s disease and adrenoleukodystrophy. The phenotypic manifestation of Friedreich and Pierre-Marie’s cerebellar ataxia was genetically confirmed.

Conclusions

Conclusions. 1. These data illustrate the importance of clinical screening of patients with suspected hereditary ataxia. 2. Molecular, biochemical and pathomorphological analyzes complement each other, allowing to set the correct nosological diagnosis. 3. New knowledge about the pathogenesis of hereditary ataxias allows some patients to carry out the quite effective supportive pathogenetic treatment.

наследственная атаксияпараплегииклинико-молекулярная диагностикаполиморфизмhereditary ataxiaparaplegiaclinical molecular diagnosticspolymorphismReferencesГаниева М.Т. Частота и структура наследственных заболеваний нервной системы в районе Турсунзаде /М.Т. Ганиева [и др.] // Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. – №1. – С. 2019. – 5-8.Ganieva M. T. Chastota i struktura nasledstvennykh zabolevaniy nervnoy sistemy v rayone Tursunzade [Frequency and structure of hereditary diseases of the nervous system in the region of Tursunzade]. Vestnik poslediplomnogo obrazovaniya v sfere zdravookhraneniya - Herald of postgraduate education in healthcare sphere, 2019, No. 1, pp. 5-8.Клюшников С.А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий /С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин. – М.: Нервные болезни Т.1, 2012. – 613с.Klyushnikov S.A. Algoritm diagnostiki nasledstvennykh ataksiy. Nervnye bolezni tom 1 [Diagnostic algorithm for hereditary ataxias. Nervous Diseases Volume 1]. Moscow, 2012. 613 p.Наследственные атаксии и параплегии /С.Н. Иллариошкин [и др]. - М.: «МЕДпресс-информ», 2006. - 416с.Illarioshkin S.N. Nasledstvennye ataksii i paraplegii [Hereditary ataxia and paraplegia]. Moscow, MEDpress-inform Publ., 2006. 416 p.Руденская Г.Е. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста / Руденская Г.Е. Захарова Е.Ю. М.: Гэотар-Медиа. 2018. 388 с.Rudenskaya G. E. Nasledstvennye neyrometabolicheskie bolezni yunosheskogo i vzroslogo vozrasta [Hereditary neurometabolic diseases of the adolescents and adults]. Moscow, GEOTAR-Media Publ., 2018. 388 p.Рахмонов Р.А. Эпидемиология наследственных заболеваний нервной системы в Республике Таджикистан (на примере Гиссарского района) /Р.А. Рахмонов, Т.В. Мадаминова // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - № 4. – 2014. – С. 15-18.Rakhmonov R. A. Epidemiologiya nasledstvennykh zabolevaniy nervnoy sistemy v Respublike Tadzhikistan (na primere Gissarskogo rayona) [Epidemiology of hereditary diseases of the nervous system in the Republic of Tajikistan (by the example of Gissar district))]. Annaly klinicheskoy i eksperimentalnoy nevrologii - Annals of Clinical and Experimental Neurology, No. 4, 2014, pp. 15-18.Федеральное клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. – М.: - 2013. – 20 с.Federalnoe klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu KH-stseplennoy adrenoleykodistrofii [Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy]. Moscow, 2013. 20 p.Cellini E. A family with spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology, 2002, No. 59, pp. 1952-1953.Cellini E. A family with spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology, 2002, No. 59, pp. 1952-1953.Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics, 2008, No. 22, pp. 139-148.Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics, 2008, No. 22, pp. 139-148.El Euch-Fayache G. Molecular, clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with vitamin E deficiency. Brain, 2014, No. 137.El Euch-Fayache G. Molecular, clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with vitamin E deficiency. Brain, 2014, No. 137.Pilliod J. New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay. Annals of Neurology, 2015, Vol. 78, pp. 871–886.Pilliod J. New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay. Annals of Neurology, 2015, Vol. 78, pp. 871–886.Paucar M. Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4 phenotype. Neurology Genetics, 2016, Vol. 2, No. 11, pp. 49.Paucar M. Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4 phenotype. Neurology Genetics, 2016, Vol. 2, No. 11, pp. 49.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.