thealthЗдравоохранение ТаджикистанаHealth care of Tajikistan0514-2415Редакция журнала «Здравоохранение Таджикистана»10.52888/0514-2515-2024-361-2-94-100thealth-566Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEБолезнь Гиршпрунга у новорожденных: заболевания-«маски»Hirschsprung’s disease in newborns: diseases-”Masks”СтепановаН. М.StepanovaN. M.

Степанова Наталия Маратовна - к.м.н., доцент кафедры детской хирургии

Тел.: +79245301973 

Stepanova Natalia Maratovna - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Department of Paediatric Surgery

Tel.: +79245301973 

Irkutsk

dm.stepanova@mail.ruНовожиловВ. А.NovozilovV. A.

Irkutsk

ПетроваЮ. И.PetrovaYu. I.

Irkutsk

ТельноваЮ. А.TelnovaYu. A.

Irkutsk

Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университетРоссияIrkutsk Municipal Pediatric Clinical Hospital; Irkutsk State Medical UniversityRussian FederationГородская Ивано-Матренинская детская клиническая больница; Иркутский государственный медицинский университет; Иркутская государственная медицинская академия последипломного образования – филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава РоссииРоссияIrkutsk Municipal Pediatric Clinical Hospital; Irkutsk State Medical University; Irkutsk State Medical Academy of Postgraduate EducationRussian FederationИркутский государственный медицинский университетРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian Federation2024240820240294100Copyright © Степанова Н.М., Новожилов В.А., Петрова Ю.И., Тельнова Ю.А., 20242024Степанова Н.М., Новожилов В.А., Петрова Ю.И., Тельнова Ю.А.Stepanova N.M., Novozilov V.A., Petrova Y.I., Telnova Y.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.zdrav.tj/jour/article/view/566

Описаны 2 клинических случая манифестации  клинических симптомов болезни Гиршпрунга у  младенцев в виде некротизирующего энтероколита у доношенного новорожденного со спонтанной  перфорацией терминального отдела подвздошной  кишки и последующих многократных оперативных  вмешательств в связи с рецидивом перфораций, несостоятельностью анастомозов после  реконструкций кишечной трубки. Казуистичность  возникновения перфоративной формы острого  аппендицита у новорожденного 3 дней жизни,  последующая нарастающая клиническая картина  кишечной дисфункции, расцененная как  «брюшинные спайки» - редкий пример дебюта и течения аганглиоза толстой кишки. 

 Two clinical cases of manifestation of clinical symptoms of Hirschsprung’s disease in infants in the form of necrotising enterocolitis in a premature newborn with spontaneous perforation of the terminal ileum and subsequent multiple surgical interventions due to recurrent perforations, failure of  anastomoses after intestinal tube reconstructions are described. The casuistic occurrence of the perforative form of acute appendicitis in a newborn of 3 days of age, the subsequent increasing clinical picture of intestinal dysfunction, considered as “peritoneal adhesions” - a rare example of the onset and course of colonic agangliosis. 

аганглиозболезнь Гиршпрунгакишечная непроходимостьклинический случайнекротический энтероколитаппендицит у новорожденныхagangliosisHirschsprung’s diseaseintestinal obstructionclinical casenecrotising enterocolitisneonatal appendicitisReferencesГоворухина О.А. Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей на современном этапе / О.А. Говорухина // Новости хирургии. – 2017. – Т.25, №5. – С. 510-517.Govorukhina O.A. Diagnostika i lechenie bolezni Girshprunga u detey na sovremennom etape [Diagnosis and treatment of Hirschsprung’s disease in children at the present stage]. Novosti khirurgii – News of Surgery, 2017, Vol. 25, No. 5, pp. 510-517.Ионов А.Л. Поэтажная биопсия толстой кишки в диагностике болезни Гиршпрунга у детей / А.Л. Ионов, А.А. Гогина, Я.П. Сулавко, Б.Л. Кушнир // Детская хирургия. – 2017. – Т.21, №6. – С. 291-294.Ionov A.L. Poetazhnaya biopsiya tolstoy kishki v diagnostike bolezni Girshprunga u detey [Colorectal staging biopsy in the diagnosis of Hirschsprung’s disease in children]. Detskaya khirurgiya – Pediatric Surgery, 2017, Vol. 21, No. 6, pp. 291-294.Каган А.В. Проблемы диагностики болезни Гиршпрунга у новорожденных: клинические примеры / А.В. Каган, А.Н. Котин, С.А. Караваева, Т.В. Кесаева // Педиатр. – 2020. – Т.11, №1. – С. 83-90.Kagan A.V. Problemy diagnostiki bolezni Girshprunga u novorozhdennykh: klinicheskie primery [Diagnostic challenges of neonatal Hirschsprung’s disease: clinical examples]. Pediatr – Pediatrician, 2020, Vol. 11, No. 1, pp. 83-90.Каукенбаева Г.Т. Клинико-диагностические особенности течения болезни Гиршпрунга у детей / Г.Т. Каукенбаева, Н.Н. Ахпаров, Р.З. Боранбаева, Р.Р. Аипов, А. Кусаинов // Вестник Казахского Национального медицинского университета. – 2022. – №1. – С. 231-237.Kaukenbaeva G.T. Kliniko-diagnosticheskie osobennosti techeniya bolezni Girshprunga u detey [Clinical and diagnostic features of the course of Hirschsprung’s disease in children]. Vestnik Kazakhskogo Natsionalnogo meditsinskogo universiteta - Bulletin of the Kazakh National Medical University, 2022, No. 1, pp. 231-237.Чубарова А.И. Опыт диагностики и лечения пациентов с тотальным и субтотальным аганглиозом кишечника. / А.И. Чубарова, Е.А. Костомарова, О.Г. Мокрушина, В.С. Шумихин, С.В. Черкасова, Н.Ф. Щапов [и др.] // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. – 2016. – Т.6, №2. – С. 26-37.Chubarova A.I. Opyt diagnostiki i lecheniya patsientov s totalnym i subtotalnym agangliozom kishechnika [Experience in the diagnosis and treatment of patients with total and subtotal intestinal agangliosis]. Rossiyskiy vestnik detskoy khirurgii, anesteziologii i reanimatologii - Russian Bulletin of Pediatric Surgery, Anesthesiology and Intensive Care, 2016, Vol. 6, No. 2, pp. 26-37.Ambartsumyan L. Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, 2020, Vol. 23, No. 1, pp. 8-22.Ambartsumyan L. Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, 2020, Vol. 23, No. 1, pp. 8-22.Bhattarai C. The RET gene encodes RET protein, which triggers intracellular signaling pathways for enteric neurogenesis, and RET mutation results in Hirschsprung’s disease. AIMS Neuroscience, 2022, Vol. 9, No. 1, pp. 128-149.Bhattarai C. The RET gene encodes RET protein, which triggers intracellular signaling pathways for enteric neurogenesis, and RET mutation results in Hirschsprung’s disease. AIMS Neuroscience, 2022, Vol. 9, No. 1, pp. 128-149.Gorbatyuk O.M. Current approaches to diagnosis and treatment of hirschsprung disease in newborns and infants (literature review and first-hand experience). Wiadomosci lekarskie, 2022, Vol. 75, No. 4 (pt 2), pp. 1026-1030.Gorbatyuk O.M. Current approaches to diagnosis and treatment of hirschsprung disease in newborns and infants (literature review and first-hand experience). Wiadomosci lekarskie, 2022, Vol. 75, No. 4 (pt 2), pp. 1026-1030.Hei Ha J.L. Embryology and anatomy of Hirschsprung disease. Seminars in pediatric surgery, 2022, Vol. 31, No. 6, pp. 151227.Hei Ha J.L. Embryology and anatomy of Hirschsprung disease. Seminars in pediatric surgery, 2022, Vol. 31, No. 6, pp. 151227.Klein M. Hirschsprung’s Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues. Medicina, 2020, Vol. 56, No. 11, pp. 611.Klein M. Hirschsprung’s Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues. Medicina, 2020, Vol. 56, No. 11, pp. 611.Lotfollahzadeh S. Hirschsprung Disease. StatPearls Publ., 2023.Lotfollahzadeh S. Hirschsprung Disease. StatPearls Publ., 2023.Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562142/Tilghman J.M. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease. The New England journal of medicine, 2019, Vol. 380, No. 15, pp. 1421-1432.Tilghman J.M. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease. The New England journal of medicine, 2019, Vol. 380, No. 15, pp. 1421-1432.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.