Ганизода Манижа Темур - кандидат медицинских наук, доцент, заведующая кафедрой неврологии
Душанбе
тел.: +992918668595
Manizha Temur Ganizoda - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor, Head of the Department of Neurology
Dushanbe
tel.: +992918668595
Иллариошкин Сергей Николаевич - доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой неврологии МГМСУ (Московский Государственный медицинский стоматологический университет) им. А.И. Евдокимова; заместитель директора по научной работе ФГБНУ Научный центр неврологии
г. Москва
Sergey Nikolaevich Illarioshkin - doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Neurology at Moscow State University of Medicine and Dentistry named after A.I. Evdokimov; Deputy Director for Research at the Research Center of Neurology
Moscow
Исрофилзода Максуд Облоберди - кандидат медицинских наук, доцент кафедры неврологии
Душанбе
Maksud Obloberdi Isrofilzoda - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of Neurology
Dushanbe
Асилова Нилуфар Гайбуллоевна - доктор PhD, ассистент кафедры неврологии
Душанбе
Nilufar Gaybulloevna Asilova - PhD, Assistant of the Department of Neurology
Dushanbe
Цель: обобщить современные клинико-инструментальные и молекулярно-генетические подходы к диагностике наследственных нейромышечных заболеваний.
Материал и методы: проведён анализ современных отечественных и зарубежных публикаций, посвящённых диагностике наследственных нейромышечных заболеваний, с акцентом на клиническую оценку, электрофизиологические методы (электронейромиография), визуализационные технологии (магнитно-резонансная томография мышц), биохимические маркеры мышечного повреждения и молекулярно-генетические методы, включая полимеразную цепную реакцию, MLPA и секвенирование нового поколения. Использовался системный и сравнительный анализ данных литературы за последние 10 лет.
Результаты: установлено, что изолированное применение клинических или инструментальных методов диагностики недостаточно для точной верификации большинства форм наследственных нейромышечных заболеваний. Наибольшую диагностическую информативность демонстрирует комплексный подход, основанный на сочетании клинической оценки фенотипа, данных ЭНМГ и современных молекулярно-генетических технологий. Генетическая верификация диагноза позволяет уточнить нозологическую форму заболевания, определить тип наследования и прогнозировать характер течения патологии.
Выводы: современные диагностические стратегии при наследственных нейромышечных заболеваниях должны базироваться на интеграции клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов. Применение комплексного подхода способствует ранней диагностике, снижению числа диагностических ошибок и формированию персонализированных алгоритмов ведения пациентов.
Objective: to summarize current clinical, instrumental, and molecular genetic approaches to the diagnosis of hereditary neuromuscular diseases.
Material and methods: a review of recent domestic and international publications on the diagnosis of hereditary neuromuscular diseases was performed, with emphasis on clinical evaluation, electrophysiological methods (electroneuromyography), imaging techniques (muscle magnetic resonance imaging), biochemical markers of muscle damage, and molecular genetic methods, including polymerase chain reaction, MLPA, and next-generation sequencing. A systematic and comparative analysis of literature data published over the last 10 years was conducted.
Results: the review showed isolated use of clinical or instrumental diagnostic methods to be insufficient for accurate verification of most forms of hereditary neuromuscular diseases. The highest diagnostic value was demonstrated by a comprehensive approach integrating clinical phenotype assessment, ENMG findings, and modern molecular genetic technologies. Genetic confirmation of the diagnosis allows to clarifiy the nosological form, identify the inheritance pattern, and predict course of the disease.
Conclusion: modern diagnostic strategies for hereditary neuromuscular diseases should be based on the integration of clinical, instrumental, and molecular genetic methods. A comprehensive diagnostic approach contributes to early detection, reduction of diagnostic errors, and development of personalized patient management algorithms.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.