РЕДКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ДЕТСКОЙ КАРДИОХИРУРГИИ

Цель исследования: Анализ собственного материала изучения редких нозологий, встречающихся в детской кардиологии и кардиохирургии. Материалы и методы исследования: новорожденные и дети с - 18 пациентов за период 2010-2019 гг. Всем детям проведены стандартные методы исследования: ультразвуковые исследования сердца и сосудов (ЭХОКГ), ангиокардиография, ЭКГ, КТ по показаниям, лабораторные и гистологические исследования, изучены макропрепараты, метод «сухой капли» на сопутствующие врожденные заболевания обмена веществ. Результаты исследования и их обсуждение: Среди обследованных пациентов было: новорожденных- 5 пациентов; до 1 года-5; до 5 лет-8 пациентов. Среди обследуемых пациентов, были диагностированы такие, редко встречающиеся нозологии, как: множественные рабдомиомы сердца - у 6 пациентов (33%), у одного из которых подтвержден врожденный туберозный склероз (Болезнь Прингла-Бурневилля); изолированная гигантская киста правого предсердия-1 (5,5%), пороки митрального и аортального клапана с развитием выраженной миксематозной деформации и функциональной недостаточности встречались у 6 детей с мукополисахаридозом (33,3%); фиброма митрального клапана у новорожденного -1 (5,5%); изолированная гипоплазия правого желудочка -1 случай (5,5%), 1 случай с триадой Марфана (5,5%). Представлены особенности клинического и инструментального исследования у данного контингента пациентов. Выводы: На основании результатов анализа мы считаем о необходимости мультидисциплинарного подхода у детей со сложными врожденными пороками сердца и сосудов, в особенности с сопутствующими заболеваниями. Это необходимо при выборе тактики и сроков операций на сердце и сосудах, динамического наблюдения и назначения медикаментозной терапии у пациентов.

врожденные пороки сердца, гипоплазия правого желудочка, кардиохирургия, кардиология, мукополисахаридоз, новорожденные, рабдомиома, туберозный склероз

1. Кроуфода М.Х. Диагностика и лечение в кардиологии: учеб. пособие для студентов мед. вузов / М.Х. Кроуфода - М.: МЕДпресс-информ, 2007. - С. 617-635.

2. Окороков А.Н. Диагностика болезней внутренних органов / А.Н. Окороков - М.: Мед. лит., 2005. Т. 10 - С. 324-341.

3. Островский Ю.П. Кардиохирургия. Справочник. Диагностика, хирургическая тактика, периоперационное ведение / Ю.П. Островский - М.: Мед. лит., 2014. С. 428-433

4. Редкие заболевания. https://ru.wikipedia.org/ wiki/ (дата обращения 12.03.2019)

5. Синдром Марфана. https://ru.wikipedia.org/wiki/ (дата обращения 12.03.2019)

6. Braunlin Elizabeth A., Harmatz Paul R., Maurizio Scarpa, Beatriz Furlanetto, Christoph Kampmann, James P.Loehr, Katherine P.Ponder, William C.Roberts, Howard M.Rosenfeld, Roberto Giugliani. Cardiac diseases in patients with mucopolysaccharidoses: presentation, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic diseases, 2011, No. 34 (6), pp. 1183-1197.

7. Christoph Kampmann, Michael Beck, Isabelle Morin, James P. Loehr. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter Syndrome. The Journal of Pediatrics, 2011, No. 159 (2), pp. 327-331.

8. J. Thomas Okin, John H.K. Vogel, Ray Pryor, S. Gilbert Blount Jr. Isolated right ventricular hypoplasia. American Journal of Cardiology, 1969, Vol. 24, Issue 1, pp. 135-140.

9. Marion M.M.G., Brands Ingrid M.Frohn-Mulder, Marloes L.C. Hagemans, Wm C.J. Hop, Esmee Oussoren, Ans T. van der Ploeg. Mucopolysaccharidosis: Cardiologic features and effects of enzyme-replacement therapy in 24 children with MPS I, II and VI. Journal of Inherited Metabolic diseases, 2013, No. 36 (2), pp. 227-234.

10. Tulebayeva A., Mullen A., Sharipova M. Mur-phology of aortic root in patients with mucopolysaccharidosis. Vestnik AGIUV - Herald of Almaty state Institute, 2017, No. 1, pp. 72-75.

11. Vander Salm, T. J. Unusual primary tumors of the heart. Semin. Thorac. Cardiovascular Surgery, 2000, No. 12, pp. 89-100.

12. Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks. Transactions of the American Ophthalmological Societ, 1875, Vol. 2, pp. 291-301.

13. Yano S., Moseley K., Pavlova Z. Postmortem studies on a patient withmucopolysaccharidosis type I: histopathological findings after one year of enzymere-placement therapy. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2009, No. 32 (1), pp. 53-57.

14. Zhu F., Zheng Z., Yao L., Mou Y., Cheng, Y. Gao J. Isolated right ventricular hypoplasia caused by a giant aneurysm of the right coronary artery and left ventricular fistula in an adult: a case history. Cardiothoracic surgery, 2016, Vol. 11 (1), pp. 93.