Preview

Здравоохранение Таджикистана

Расширенный поиск

КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ АТАКСИЙ

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Изучить клинико-молекулярную диагностику мозжечковых атаксий.

Материалы и методы исследования. В ходе экспедиционных работ и медико-генетического мониторинга, проведенного на кафедре неврологии и основ медицинской генетики ГОУ «ТГМУ им Абуали ибни Сино» с участием врачей нейрогенетиков (из Лондона), осуществлялись исследования не только на основании клинического обследования, но и подтверждение диагноза на молекулярно-генетическом уровне, что учитывало выраженную генетическую гетерогенность наследственных заболеваний.

Результаты исследования и их обсуждение. Из 12 семей с различной формой мозжечковых атаксий наибольший процент выпадал на долю Атаксии Фридрейха, Пьера-Мари, реже Вит Е-дефицитная атаксии. В 37,5% случаев мозжечковая атаксия была симптомом спастической параплегии Шарлевуа-Сагене, болезни Вильсона Коновалова, Адренолейкодистрофии. Фенотипическое проявление мозжечковой атаксией Фридрейха и Пьера-Мари был подтвержден генетически.

Выводы. 1. Приведенные данные иллюстрируют важность клинического скрининга пациентов с предполагаемыми наследственными атаксиями.
2. Молекулярный, биохимический и патоморфологические анализы взаимно комбинируются и дополняют друг друга, позволяя выставить правильный нозологический диагноз.
3. Новые знания о патогенезе наследственных атаксий позволяют у ряда больных проводить достаточно эффективное поддерживающее патогенетическое лечение

Об авторах

М. Т. Ганиева
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Ганиева Манижа Тимуровна - к.м.н., заведующая кафедрой неврологии и основ медицинской генетики 



Ш. Р. Рабоева
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики



М. Б. Исаева
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики



М. О. Исрофилов
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики



Д. П. Зуурбекова
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики



Н. Асилова
ГОУ «ТГМУ им. Абуали ибни Сино»
Таджикистан

Кафедра неврологии и основ медицинской генетики



Список литературы

1. Ганиева М.Т. Частота и структура наследственных заболеваний нервной системы в районе Турсунзаде /М.Т. Ганиева [и др.] // Вестник последипломного образования в сфере здравоохранения. – №1. – С. 2019. – 5-8.

2. Клюшников С.А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий /С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин. – М.: Нервные болезни Т.1, 2012. – 613с.

3. Наследственные атаксии и параплегии /С.Н. Иллариошкин [и др]. - М.: «МЕДпресс-информ», 2006. - 416с.

4. Руденская Г.Е. Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста / Руденская Г.Е. Захарова Е.Ю. М.: Гэотар-Медиа. 2018. 388 с.

5. Рахмонов Р.А. Эпидемиология наследственных заболеваний нервной системы в Республике Таджикистан (на примере Гиссарского района) /Р.А. Рахмонов, Т.В. Мадаминова // Анналы клинической и экспериментальной неврологии. - № 4. – 2014. – С. 15-18.

6. Федеральное клинические рекомендации по диагностике и лечению Х-сцепленной адренолейкодистрофии. – М.: - 2013. – 20 с.

7. Cellini E. A family with spinocerebellar ataxia type 8 expansion and vitamin E deficiency ataxia. Archives of neurology, 2002, No. 59, pp. 1952-1953.

8. Bouhlal Y. Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family. Journal of Neurogenetics, 2008, No. 22, pp. 139-148.

9. El Euch-Fayache G. Molecular, clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with vitamin E deficiency. Brain, 2014, No. 137.

10. Pilliod J. New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay. Annals of Neurology, 2015, Vol. 78, pp. 871–886.

11. Paucar M. Expanding the ataxia with oculomotor apraxia type 4 phenotype. Neurology Genetics, 2016, Vol. 2, No. 11, pp. 49.


Рецензия

Для цитирования:


Ганиева М.Т., Рабоева Ш.Р., Исаева М.Б., Исрофилов М.О., Зуурбекова Д.П., Асилова Н. КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ АТАКСИЙ. Здравоохранение Таджикистана. 2021;(1):31-35.

For citation:


Ganievа M.T., Raboeva S.R., Isaeva M.B., Isrofilov M.O., Zuurbekova D.P., Asilova N. CLINICAL MOLECULAR DIAGNOSTICS OF HEREDITARY ATTAXIAS. Health care of Tajikistan. 2021;(1):31-35. (In Russ.)

Просмотров: 71


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0514-2415 (Print)