Клинико-генетические аспекты современных диагностических стратегий при наследственных нейромышечных заболеваниях

Цель: обобщить современные клинико-инструментальные и молекулярно-генетические подходы к диагностике наследственных нейромышечных заболеваний.

Материал и методы: проведён анализ современных отечественных и зарубежных публикаций, посвящённых диагностике наследственных нейромышечных заболеваний, с акцентом на клиническую оценку, электрофизиологические методы (электронейромиография), визуализационные технологии (магнитно-резонансная томография мышц), биохимические маркеры мышечного повреждения и молекулярно-генетические методы, включая полимеразную цепную реакцию, MLPA и секвенирование нового поколения. Использовался системный и сравнительный анализ данных литературы за последние 10 лет.

Результаты: установлено, что изолированное применение клинических или инструментальных методов диагностики недостаточно для точной верификации большинства форм наследственных нейромышечных заболеваний. Наибольшую диагностическую информативность демонстрирует комплексный подход, основанный на сочетании клинической оценки фенотипа, данных ЭНМГ и современных молекулярно-генетических технологий. Генетическая верификация диагноза позволяет уточнить нозологическую форму заболевания, определить тип наследования и прогнозировать характер течения патологии.

Выводы: современные диагностические стратегии при наследственных нейромышечных заболеваниях должны базироваться на интеграции клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов. Применение комплексного подхода способствует ранней диагностике, снижению числа диагностических ошибок и формированию персонализированных алгоритмов ведения пациентов.

1. Сычева А.М., Назарова В.Д., Лапин С.В., Рыбакова М.Г., Руденко Д.И. Оптимизация преаналитического этапа обработки материала для гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы при диагностике нервно-мышечных заболеваний. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(2):21–29. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-2-21-29.

2. Афонина Я.Г., Васичкина Е.С., Костарева А.А., Вершинина Т.Л., Первунина Т.М. Дилатационная кардиомиопатия в структуре прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера. Российский журнал персонализированной медицины. 2023;3(2):127–138.

3. Ахмадеева Л.Р. Аффективные коморбидности при заболеваниях нервно-мышечной системы: кросс-секционное наблюдательное исследование в Республике Башкортостан, Россия. West Kazakhstan Medical Journal. 2021;63(2):82–89. DOI: 10.24412/2707-6180-2021-63-82-89.

4. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Опыт применения терапии пропуска экзона 45 у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Медицинская генетика. 2024;23(1):19–25. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.01.19-25.

5. Балакирева Е.А., Слепухина А.В., Сериков П.В., Пученкова О.А., Михарева В.М., Багреева Ю.А. Нутритивная поддержка ребёнка со спинальной мышечной атрофией Верднига–Гоффмана. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):72–75. DOI: 10.21508/1027-4065-2020-65-6-72-75.

6. Черданцева Т.М., Баковецкая О.В., Никифоров А.А., Некрасова М.С. Морфологические и лабораторно-генетические исследования мышечных дистрофий. Наука молодых – Eruditio Juvenium. 2021;9(3):481– 491. DOI: 10.23888/HMJ202193481-491.

7. Диль А.В., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., Лапин С.В., Емануэль В.Л. Особенности генетических изменений гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни. 2022;12(3):36–44. DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-3-36-44.

8. Kaiyrzhanov R., et al. Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement. Am J Hum Genet. 2022;109(9):1692– 1712. DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.07.007.

9. Kaiyrzhanov R., et al. GGPS1-associated muscular dystrophy with and without hearing loss. Ann Clin Transl Neurol. 2022;9(9):1465–1474. DOI: 10.1002/acn3.51633.

10. Kaiyrzhanov R., et al. Elucidating the genomic basis of rare pediatric neurological diseases in Central Asia and Transcaucasia. Nat Genet. 2024;56:412–420. DOI: 10.1038/s41588-024-02016-x.